Miniony weekend w Warszawie rozpoczął się podniosłą Uroczystością z okazji
Dzień Chorób Rzadkich w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich, a zakończył bardzo merytoryczną Konferencją „Choroby rzadkie – Więcej niż możesz sobie wyobrazić” która odbyła się 2 marca w Hotelu Presidential w Warszawie. W obu wydarzeniach uczestniczyły: Prezes Stowarzyszenia axON LucynaWierzowiecka oraz wspólzałożyciel Dagmara Kopeć.
W sesji pt. „Plan dla Chorób Rzadkich 2024–2026 – stan implementacji w kluczowych 6 obszarach” Konferencji organizowanej przez Krajowe Forum Orphan – silnie reprezentowane było środowisko neurologów. Co wydaje się raczej zrozumiałe, ponieważ około połowa chorób rzadkich dotyczy układu nerwowego.
W dyskusji udział wzięli:
- prof. Anna Kostera-Pruszczyk
- prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
- dyr. Dominika Janiszewska-Kajka
- prof. Lucyna Bednarek-Papierska
- prof. Joanna Sygut-Cegielska
- prezes KFO Stanisław Maćkowiak.
Sesję prowadziła Iwona Schymalla.
Na wstępie głos zabrała prof. Anna Kostera-Pruszczyk – Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, której kadencja wygasła w grudniu 2025 roku.
Podkreśliła konieczność: powołania Ośrodków Eksperckich, które ułatwią i skrócą diagnostykę pacjenta, do OECR będzie należeć zadanie kompleksowej diagnostyki, „ustawienia” optymalnego leczenia, by później pacjent mógł się leczyć poza ośrodkiem, ale pod ścisłym nadzorem OECR – w ten sposób możliwy będzie stały napływ nowych pacjentów do diagnostyki i doboru leczenia.
Kolejnymi kluczowymi elementami Planu dla Chorób Rzadkich są:
- Platforma Chorób Rzadkich mająca na celu wypełnienie luki informacyjnej oraz wsparcie pacjentów, ich rodzin i kadry medycznej, aktualizowana na bieżąco ma zawierać: rzetelną wiedzę o chorobach rzadkich, wykaz ośrodków eksperckich, Informacje o diagnostyce i badaniach, bazy danych i rejestry, informacje o paszporcie pacjenta, wsparcie systemowe
- E- karta Pacjenta – „paszport” zawierający wszystkie dane przydatny dla lekarza POZ i innych specjalistów,
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich
- Poprawa diagnostyki ułatwienie dostępu do badań genetycznych (w tym wielkoskalowych badań genomowych) oraz innych zaawansowanych metod diagnostycznych.
- Leki i leczenie, zapewnienie lepszego dostępu do leków sierocych, środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz innowacyjnych terapii.
Podkreślono potrzebę szerokiej edukacji lekarzy wszystkich specjalności ze szczególnym uwzględnieniem lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej tak, aby proces diagnostyczny mógł być wdrażany jak najwcześniej.
Zwrócono także uwagę na konieczność wypracowania jasnych ścieżek pacjenta, określających zakres działań i odpowiedzialności poszczególnych podmiotów, tak aby chorzy nie musieli samodzielnie poszukiwać właściwej pomocy.
Istotne jest również wyznaczenie poziomów referencyjności ośrodków oraz uporządkowanie sieci placówek, co pozwoli na optymalne wykorzystanie zasobów i kierowanie pacjentów wymagających najwyższego poziomu opieki do odpowiednich centrów.
Natomiast E-Konsylium może ułatwić przejście pacjenta pediatrycznego do leczenia pacjenta dorosłego.
Dyr. Dominika Janiszewska-Kajka poinformowała, że nowa Rada ds. Chorób Rzadkich zostanie powołana do końca tego tygodnia – co umożliwi dalszą pracę ekspertów nad postulowanymi rozwiązaniami.
Zapewniła też, że Ministerstwo Zdrowia posiada zabezpieczone środki na realizację założeń Planu dla Chorób Rzadkich.
Podczas sesji pytań i odpowiedzi podniesiono m.in. kwestie orzecznictwa o niepełnosprawności – by pacjenci z chorobą rzadką, przewlekłą nie byli zmuszani do obecności na komisji co 2 lata….
Zapytano, czy pacjent z chorobą rzadką będzie miał koordynatora, który będzie organizował i umawiał kolejne niezbędne badania, by szybko zakończyć proces diagnostyczny.
Owszem jest to możliwe i zadanie to przejmie Ośrodek Ekspercki – jeśli za uzyskaniem statusu referencyjności pójdzie odpowiednie finansowanie i narzędzia z Ministerstwa Zdrowia – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Prof. Kotulska dodała, że Ośrodki Eksperckie powinny zostać wyposażone w narzędzia dedykowane tylko im, jak np. konsylium
wielospecjalistyczne.
Padały również pytania o dostosowywanie programów lekowych do pojawiających się możliwości leczenia nowymi terapiami – i tutaj Prezes KF ORPHAN Stanisław Maćkowiak zaznaczył, że nowela Ustawy Refundacyjnej zawiera zapis mówiący o automatyzacji rozszerzania programów lekowych.
Działania zaplanowane do realizacji do 2026 roku mają stanowić fundament dla kolejnych etapów prac przewidzianych na rok 2027.
